Rendez vous de l'autisme 2010 par Autisme France et Autistes sans frontière.
Autisme et autres troubles envahissants du développement
voici en lien un document très interessant de la HAS haute autorité de la santé qui vient d'être édité (janv 2010)
Fédération française de psychiatrie
Recommandations pour la pratique professionnelle du diagnostic de l’autisme
PROMOTEUR : Fédération française de psychiatrie (professeur Charles AUSSILLOUX)
http://autisme.france.free.fr/fichiers/Recommandations%20FFP%20Diagnostic%20Autisme.pdf
Bulletin d'information sur les recherches génétiques dans l'autisme de l'Etude PARIS
RECHERCHES SCIENTIFIQUES
LES LOIS ET LES DROITS
avec un dossier sur les MDPH (maison départementales des personnes handicapées)
A SAVOIR
GLOSSAIRE PAR APIPA
Lien sur lequel vous trouverez la
la revue rédigée par Danièle Langloys présidente de l'association
"Autistes dans la cité" dans le 42 (Saint Etienne)
on y retrouve une synthèse de toute l'actualité autisme et TED.
► Avril-juin 2009
Bulletin d'information sur les recherches génétiques dans l'autisme de l'Etude PARIS Paris Autism Research International Sibpair study
PARIS study :
http://www.gs-im3.fr/autism/
NEW 2006 :
http://www.gs-im3.fr/autism/newsletter2006.pdf
CAIRN réseau canadien de recherche d’intervention sur l’autisme
http://www.cairn-site.com/fr/index.htm
HAUT DE PAGE
RECHERCHES ET AVANCEES SCIENTIFIQUES
Autisme : nouvelle percée
Une anomalie dans la réponse cérébrale à la perception de la voix humaine
Des marqueurs sanguins pour l’autisme
Le syndrome d'Asperger (proche de l'autisme) lié à l'hormone du stress
Neurologie : la boîte noire du cerveau mise à nu
Les raisons de l'autisme, Monica Zilbovicius au Collège de France
FIN 2008
0000000000000
Autisme : nouvelle percée
http://radio-canada.ca/nouvelles/Santeeducation/nouvelles/200404/01/001-autisme.shtml
Mise à jour le jeudi 1 avril 2004, 12 h 05 . .
Une équipe américaine a identifié deux variantes du même gène qui multiplieraient au moins par deux les risques de développer l'autisme, cet état caractérisé par un détachement de la réalité et un repli sur soi.
Les chercheurs de l'école de médecine Mount Sinaï de New York estiment que les variantes sont assez fréquentes mais ne peuvent pas à elles seules déclencher la maladie. Ils pensent que plusieurs gènes doivent être actifs simultanément pour que l'autisme se développe.
En mars 2003 (voir hyperliens), des chercheurs français et suédois de l'Institut Pasteur et de l'hôpital de l'université de Göteborg ont annoncé l'identification de gènes associés à l'autisme. La présente étude apporte d'autres preuves qu'un gène peut avoir une influence sur le déclenchement d'un autisme. Des études supplémentaires sont toutefois indispensables pour confirmer ce lien. La piste génétique se concrétise
Plusieurs observations tendent à démontrer qu'une prédisposition génétique serait à l'origine de l'autisme.
Par exemple, le risque de développer la maladie dans les familles d'autistes est 45 fois plus élevé que dans la population générale. Également, les études menées chez des jumeaux monozygotes (issu d'un seul oeuf) montrent que lorsqu'un des enfants est atteint d'autisme, le deuxième a une probabilité de 60% d'être également autiste, alors que ce risque est quasiment nul chez les jumeaux dizygotes (deux ovules).
Les résultats complets sont publiés selon une étude publiée dans l'American Journal of Psychiatry.
HAUT DE PAGE
Scientists say they have identified a gene which may increase the risk of developing autism. The gene is involved in the production of ATP, a molecule that provides the energy cells need to function. Researchers in the United States said the risk only applied to people with a certain genetic make-up. Writing in the American Journal of Psychiatry, they said as many as 10 different genes might be involved in the development of autism.
Autism affects about one in every 1,000 people. It is a developmental disability that affects the way a person communicates and interacts with other people.
People with autism can have problems relating to other people and to the world at large.
They can have problems understanding people's feelings or making friends. Having one of these variants appears to approximately double an individuals risk for the disorder Dr Joseph Buxbaum There is growing evidence that the condition may be inherited. Studies suggest parents with one child with autism are 100 times more likely to have another child with the condition compared with other families.
However, scientists agree that the condition is complex and that more than one gene is involved. Gene tests Dr Joseph Buxbaum and colleagues at Mount Sinai School of Medicine in New York carried out genetic tests on 411 families, who have members with autism.
They found that they all had variations in the SLC25A12 gene, which is involved in the production of ATP. The researchers suggested this flaw could disrupt the production of the fuel needed by cells. They said even minor disruptions could affect the ability of cells to function properly. However, the researchers said the genetic variations they identified in this study appeared to be quite common. By themselves, they do not cause autism.
They said people with autism probably had this and other genetic mutations. "Having one of these variants appears to approximately double an individuals risk for the disorder, but it is an accumulation of genetic factors that cause the disease,
" Dr Buxbaum said.
"Our current challenge is to identify more of these genes.
" He added:
"Identifying all or most of the genes involved will lead to new diagnostic tools and new approaches to treatment.
" The National Autistic Society in the UK welcomed the study.
"Scientists over the world are engaged in looking for the genetic roots of autism,
" a spokeswoman said. "Some are looking at other chromosomes as loci for possible genes.
The NAS welcomes any research which furthers our understanding of the cause and possible treatment of autism.
" Linkage and Association of the Mitochondrial Aspartate/Glutamate Carrier SLC25A12 Gene With Autism Am J Psychiatry 161:662-669, April 2004 © 2004 American Psychiatric Association
Nicolas Ramoz, Ph.D., Jennifer G. Reichert, B.Sc., Christopher J. Smith, Ph.D., Jeremy M. Silverman, Ph.D., Irina N. Bespalova, Ph.D., Kenneth L. Davis, M.D., and Joseph D. Buxbaum, Ph.D.
OBJECTIVE: Autism/autistic disorder (MIM number 209850) is a complex, largely genetic psychiatric disorder. The authors recently mapped a susceptibility locus for autism to chromosome region 2q24-q33 (MIM number 606053).
In the present study, genes across the 2q24-q33 interval were analyzed to identify an autism susceptibility gene in this region.
METHOD: Mutation screening of positional candidate genes was performed in two stages. The first stage involved identifying, in unrelated subjects showing linkage to 2q24-q33, genetic variants in exons and flanking sequence within candidate genes and comparing the frequency of the variants between autistic and unrelated nonautistic subjects.
Two single nucleotide polymorphisms (SNPs) that showed evidence for divergent distribution between autistic and nonautistic subjects were identified, both within SLC25A12, a gene encoding the mitochondrial aspartate/glutamate carrier (AGC1).
In the second stage, the two SNPs in SLC25A12 were further genotyped in 411 autistic families, and linkage and association tests were carried out in the 197 informative families.
RESULTS: Linkage and association were observed between autistic disorder and the two SNPs, rs2056202 and rs2292813, found in SLC25A12. Using either a single affected subject per family or all affected subjects, evidence for excess transmission was found by the Transmission Disequilibrium Test for rs2056202, rs2292813, and a two-locus G*G haplotype. Similar results were observed using TRANSMIT for the analyses.
Evidence for linkage was supported by linkage analysis with the two SNPs, with a maximal multipoint nonparametric linkage score of 1.57 and a maximal multipoint heterogeneity lod score of 2.11.
Genotype relative risk could be estimated to be between 2.4 and 4.8 for persons homozygous at these loci.
CONCLUSIONS: A strong association of autism with SNPs within the SLC25A12 gene was demonstrated. Further studies are needed to confirm this association and to decipher any potential etiological role of AGC1 in autism.
Peter Zwack,Ph.D.
Professeur titulaire Département des Sciences de la Terre et de l'atmosphère
HAUT DE PAGE
Une anomalie dans la réponse cérébrale à la perception de la voix humaine dans l’autisme
la voix humaine est riche en informations verbales mais aussi non-verbales : elle constitue un véritable "visage auditif" que nous savons interpréter.
Nos capacités à percevoir ces informations vocales jouent un rôle crucial dans nos interactions sociales.
De plus, une équipe de chercheurs a mis en évidence, par l’imagerie cérébrale fonctionnelle, que la perception vocale implique des régions corticales spécifiques appelées "aires de la voix", situées chez la plupart des individus le long du sillon temporal supérieur.
L'autisme est une pathologie sévère du développement de l'enfant qui se caractérise par des difficultés dans les interactions sociales.
Des études comportementales ont permis d'observer également un déficit dans la perception de la voix humaine.
Afin de préciser les bases cérébrales de cette pathologie, les chercheurs de l'équipe mixte Inserm-CEA ont étudié par imagerie fonctionnelle (IRM fonctionnelle) comment le cerveau des sujets autistes adultes perçoit la voix humaine par rapport à d'autres sons.
Pour cela, l'activité cérébrale de cinq adultes atteints d'autisme et de huit volontaires sains a été enregistrée alors qu'ils écoutaient des séquences de sons alternant la voix humaine (parole, cri, rire, pleur, chant) et d'autres types de sons non vocaux (animaux, cloches, instruments de musique, voitures etc…).
Les résultats obtenus révèlent chez les autistes une absence d'activation de l'aire spécifique de la perception de la voix ("aire de la voix").
Chez ces sujets, les aires cérébrales activées sont exactement les mêmes, qu’il s’agisse de voix humaines ou de sons non vocaux.
Aucune activation cérébrale spécifique d’une reconnaissance de la voix humaine n’a pu être mise en évidence.
Par ailleurs, à la question « qu’avez-vous entendu pendant l’examen ? », les autistes ne rapportent que 8,5% de sons vocaux contre 51,2% pour les témoins, confirmant leur faible capacité à reconnaître des voix humaines.
De précédentes études dans le domaine visuel en IRM fonctionnelle avaient déjà révélé chez les autistes une absence d’activation de l’aire spécialisée dans le traitement des visages. Cette étude sur la voix, stimulus auditif riche en informations sur l’identité et l’état émotionnel de l’interlocuteur, met cette fois en évidence un trouble de la perception sociale dans le domaine auditif.
Ces anomalies du traitement de la voix et des visages suggèrent que les difficultés des autistes à comprendre l'état émotionnel d'autrui et à interagir avec lui pourraient être liées à un déficit de la perception des stimuli sociaux.
Ces résultats en imagerie fonctionnelle apportent de nouvelles perspectives pour comprendre les perturbations des interactions sociales dans l’autisme.
Enfin, la mise en évidence de ces déficits perceptifs pourrait permettre l’élaboration de stratégies de rééducation visant à induire un traitement spécifique des informations vocales et faciales, traitement qui semble ne pas s’être développé spontanément chez l’autiste.
Ce travail a été financé par la Fondation de France et Fondation France-Télecom (mécénat autisme)
1 - En collaboration avec le Centre de Recherche en Neuropsychologie et Cognition (CERNEC) et l'Université de Montréal
HAUT DE PAGE
Des marqueurs sanguins pour l’autisme :
Des scientifiques de l’Université de Californie ( Davis M.I.N.D Institute) ont peut-être découvert une nouvelle voie permettant de diagnostiquer l’autisme à l’aide d’analyses sanguines.
Article dans le Nouvel Observateur du 04/05/05
http://permanent.nouvelobs.com/sciences/20050504.OBS5767.html
HAUT DE PAGE
http://www.psychomedia.qc.ca/pn/modules.php?name=News&file=article&sid=6756
Le syndrome d'Asperger (proche de l'autisme) lié à l'hormone du stress
PsychoMédia - Publié le 06 avril 2009
Certains symptômes du syndrome d'Asperger, tels que le besoin d'une routine
et la résistance au changement, pourraient être liés aux niveaux de cortisol,
appelé hormone du stress, selon une étude publiée dans la revue
Psychoneuroendocrinology. Le syndrome d'Asperger fait partie des troubles du
spectre autistique (aussi appelés troubles envahissants du développement ).
Normalement, le niveau de cette hormone augmente peu après le réveil et il
diminue graduellement au cours de la journée. Cette augmentation matinale
aurait pour fonction de rendre le cerveau alerte, de préparer l'organisme pour
la journée et d'aider à être conscient des changements se produisant autour de
soi.
Les chercheurs en psychologie Mark Brosnan et Julie Turner-Cobb de
l'Université de Bath ainsi que David Jessop de l'Université de Bristol ont
constaté que cette augmentation ne se produit pas chez les enfants ayant le syndrome
d'Asperger.
"Bien que ces résultats soient préliminaires, nous pensons que cette
différence dans les niveaux d'hormone du stress peut réellement être
significative pour expliquer pourquoi les enfants atteints du syndrome d'Asperger sont moins
capables de composer avec les changements inattendus", explique Dr. Brosman.
Les chercheurs espèrent qu'en comprenant les symptômes du syndrome comme une
réponse au stress plutôt que comme un problème comportemental puissent aider
les parents et les professeurs à développer des stratégies pour éviter les
situations qui causent une détresse chez les enfants atteints du syndrome.
Une prochaine étape de recherche est de vérifier si les enfants atteints
d'autres types d'autisme ont aussi cette absence de montée du niveau de
cortisol le matin.
Illustration: le cortisol est sécrété par les glandes surrénales sous
l'influence d'hormones cérébrales libérées par l'hypothalamus et l'hypophyse.
Psychomédia avec source:
Eurekalert
HAUT DE PAGE
http://www.lemonde.fr/planete/article/2009/04/10/neurologie-la-boite-noire-du-cerv eau-mise-a-nu_1179204_3244.html
Enquête Neurologie : la boîte noire du cerveau mise à nu LE MONDE | 10.04.09 | 15h29 • Mis à jour le 10.04.09 | 20h51
Sur un cliché, le cerveau d'un enfant normal. Sur l'autre, l'encéphale d'un jeune autiste. Les différences sont visibles à l'oeil nu : dans le second cas, la masse de la substance grise (le corps des cellules nerveuses) située dans la région temporale supérieure est réduite. D'autres dissemblances apparaissent : la substance blanche (les fibres nerveuses reliant les aires cérébrales) présente, elle aussi, des anomalies. Ce résultat, publié en 2009, dans la revue PLoS ONE, par une équipe de chercheurs français (CEA-Inserm-Assistance publique-Hôpitaux de Paris), est l'une des dernières illustrations de la force d'investigation de l'imagerie cérébrale fonctionnelle.
D'un côté, l'imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM), qui cartographie les molécules d'eau contenues à l'intérieur des tissus mous, permet de visualiser l'anatomie des structures cérébrales (matière grise et matière blanche), avec une précision millimétrique, mais aussi l'activité des circuits cérébraux in situ et in vivo, avec une précision de quelques centaines de microns et de quelques centaines de millisecondes. De l'autre, la tomographie par émission de positons (TEP), qui utilise des marqueurs radioactifs, permet de suivre le métabolisme des tissus cérébraux.
Ensemble, ces techniques, après avoir contribué à dresser la carte des aires cérébrales et de leurs fonctions, explorent aujourd'hui le théâtre d'ombre et de lumière des pathologies mentales. Un siècle après la découverte de l'inconscient, elles lèvent un coin du voile entourant la boîte noire du cerveau humain. Sans toutefois en élucider tous les mystères.
Les récents travaux sur l'autisme, qui comparent les images cérébrales par IRM de 77 enfants autistes, âgés de 2 à 16 ans, à celles de 77 enfants témoins, révèlent, chez plus de 40 % des sujets atteints de ce "trouble envahissant du développement", des anomalies particulièrement marquées au niveau du lobe temporal. Toute la question est de savoir si ces particularités peuvent être considérées comme une cause biologique de l'autisme, ou si elles en sont au contraire une conséquence. Et si la vieille querelle entre les approches biologique et psychanalytique de cette pathologie peut être ainsi tranchée.
"Avec l'imagerie cérébrale, on ne voit jamais une cause, souligne Monica Zilbovicius, directrice de recherche à l'Inserm et psychiatre, qui a participé à cette étude. Dans le cas présent, tout ce qu'on peut dire, c'est qu'on observe des modifications anatomiques accompagnant un trouble sévère, précoce et global du développement de l'enfant." Mais, ajoute-t-elle, "la compréhension des mécanismes et de la physiopathologie de ce trouble est indispensable si l'on veut le soigner". Il se trouve en effet que le lobe temporal supérieur joue un rôle essentiel dans les interactions sociales. Il intervient dans le traitement des signaux visuels et sonores, dans la reconnaissance des mouvements du corps, de la bouche et des yeux, ainsi que dans le langage. L'IRM conforte ainsi l'hypothèse que les difficultés relationnelles des autistes sont liées à un déficit de perception des stimuli sociaux. Et incite donc à mettre en oeuvre des stratégies thérapeutiques axées sur la rééducation de ces fonctions défaillantes.
La neuro-imagerie s'est également penchée sur la schizophrénie. La psychose par excellence. Une étude, menée par des chercheurs français (CEA-Inserm) et anglais (Institut de psychiatrie de Londres), a comparé les lobes temporaux d'une cinquantaine d'adolescents schizophrènes, âgés de 16 ans en moyenne, et d'autant d'adolescents "sains". Dans le premier groupe a été constatée une diminution de la surface du sillon collatéral, limité par les circonvolutions de l'hippocampe qui sont impliquées dans la mémoire, l'apprentissage, la régulation émotionnelle et la reconnaissance des visages.
Là encore, inné ou acquis ? Ces altérations donnent-elles une base génétique à la psychose, ou sont-elles le résultat, transcrit dans la morphologie du cerveau, de facteurs environnementaux et du vécu du sujet ? "Il n'y a pas une, mais des schizophrénies. Et elles sont vraisemblablement multifactorielles. Ce travail met simplement en évidence un lien avec des modifications de la maturation du cerveau, à une période de la vie - l'adolescence - où celui-ci connaît des changements très importants", répond Jean-Luc Martinot, directeur de recherche en neuro-imagerie et psychiatrie au service hospitalier Frédéric-Joliot (SHFJ) d'Orsay.
ADDICTION
Une autre étude révèle pourtant, chez les adolescents atteints de schizophrénie, une "déviation statistique" pour un sillon particulier, dit paracingulaire, situé à l'avant du cerveau. Ces plis, parfois absents, se trouvent, lorsqu'ils sont présents, localisés le plus souvent dans l'hémisphère cérébral gauche des sujets normaux, alors qu'ils sont répartis en nombre égal dans les deux hémisphères des schizophrènes. Or des images IRM de la formation des circonvolutions cérébrales des foetus prouvent que ces sillons se dessinent à la 32e semaine de la grossesse. Ce qui, commente le chercheur, constitue un indice puissant de "déterminisme génétique". Et suggère, à tout le moins, une possible "vulnérabilité" liée à la maturation du cerveau à un stade très précoce, avant même la naissance.
Troubles du développement, psychoses, mais aussi addictions. Une expérience, menée par une équipe de l'Inserm et du CEA et relatée en 2008 dans Neuropsychopharmacology, a consisté à observer, par IRM, l'activité cérébrale d'anciens alcooliques (sevrés depuis plusieurs semaines ou plusieurs mois, sans complications médicales et bien insérés socialement) qui devaient reconnaître des mots en écoutant un texte. Pour réaliser les mêmes performances que des personnes non dépendantes à l'alcool, il leur a fallu mobiliser des zones du cerveau supplémentaires. Comme si les circuits normaux de la reconnaissance des mots étaient partiellement "grillés". Des examens approfondis ont montré, dans certaines régions cérébrales, une perte de matière grise atteignant jusqu'à 25 %, ainsi qu'un amoindrissement de la cohérence et de l'intégrité des fibres de matière blanche.
Aucune corrélation n'a été établie avec la durée ou l'intensité de l'alcoolisation. En revanche, la perte de substance grise est d'autant plus importante que la première consommation a été précoce. Ce qui donne une assise scientifique aux actions de prévention tournées vers les jeunes. Leur traduction politique en interdiction de vente d'alcool aux mineurs, elle, ne relève plus des neurosciences
HAUT DE PAGE
LES LOIS ET LES DROITS
►Un site pour vous informer à propos de la Maison départemental des personnes handicapés (ex COTOREP ET CDES), les allocations, les prestations...
Un site service public :
http://www.service-public.fr/
►MDPH
cliquer ici pour le dossier sur les mdph
rédigé par l'APIPA
autre lien
http://vosdroits.service-public.fr/particuliers/
►PRESTATION DE COMPENSATION
http://vosdroits.service-public.fr/particuliers/F14229.xhtml
►ALLOCATIONS
AEEH(enfants)
http://vosdroits.service-public.fr/particuliers/N14808.xhtml
AAH (adultes)
http://vosdroits.service-public.fr/particuliers/N12230.xhtml
888888
Communiqué d'autisme Europe
circulaire autisme TED 8 -03 -2O05
Inclusion scolaire
Plan Autisme 2008 -2010
COMMUNIQUE D'AUTISME EUROPE
OOOOOOOO
→ Le Conseil de l'Europe vient de rendre publique la décision du Comité européen des droit sociaux du 4 novembre 2003 concluant au non respect par la France de ses obligations éducatives à l'égard des personnes autistes, telles qu'elles sont définies par la Charte sociale européenne.
(Pour en savoir plus)
http://autisme.france.free.fr/
→ Prise en charge : circulaire interministerielle du 8 mars
http://www.fehap.fr/social/textes_transversaux/circulaire_autisme_TED_080305.pdf
→ Inclusion scolaire : nouvelle circulaire
http://www.education.gouv.fr/bo/2005/15/SANA0530104C.htm
→ Plan Autisme 2008 -2010 : nouvelles mesures du gouvernement
http://autisme.france.free.fr/fichiers/plan%20autisme%202008/PLAN%20AUTISME%20detaille.pdf
HAUT DE PAGE
A SAVOIR
Subventions mutuelles
Allocation de présence parentale et autres allocations
Prise en charge des soins à 100%
En plus de l'AES (allocation d''éducation spécialisée) voir sur le site de la CAF http://www.caf.fr/catalogue/
XXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXXX
•Certaines mutuelles disposent d'un service "aide aux handicapés".
Savez vous que vous pouvez obtenir une subvention annuelle.
renseignez-vous mais armez-vous de patience car encore des papiers à remplir...
•ALLOCATION DE PRESENCE PARENTALE
Vous travaillez, vous avez besoin de souffler, votre enfant nécessite votre présence, vous pouvez bénéficier d'un congé de présence parentale et cette allocation peut vous être attribuée 3 fois 4 mois avant les 20 ans de votre enfant.
voir sur le site de la CAF
http://www.caf.fr/catalogue/
→ Vous y trouverez aussi les renseignements pour l'AES,l'AAH...
!!!Attention !!!: vous ne pouvez pas prendre un congé maladie à la suite d'un APP, vous ne percevrez pas d'indemnité, lisez bien les condition
•L'autisme ne figure pas sur la liste des 30 affections de longue durée.
Cependant, une prise en charge des soins à 100% peut être envisagée, après avis du Médecin Conseil et selon le cas pathologique.
En effet, l'Article 71.4 permet l'éxonération du ticket modérateur pour les soins en rapport avec une affection hors liste, mais qui nécessite un traitement prolongé et une thérapeutique couteuse.
Le médecin traitant adresse une demande au Serv ice Médical de la CPAM sous forme d'un protocole. L'assuré reçoit un courrier de la décision.
HAUT DE PAGE
